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外显子测序

发布日期:2022-11-29 10:03:54 浏览次数:

外显子一同组成遗传信息,外显子测序就是通过序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,通过一系列的技术手段,解读基因中存在的遗传信息,可以更好的筛查是否携带家族遗传性疾病、罕见病等基因突变,还在精准用药方面有指导意义。


外显子测序可以检测到的内容分为四个模块,分别是疾病风险、精准用药、特质基因和单基因病。


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